È un tumore raro; si stimano da uno a tre nuove diagnosi per milione di abitanti per anno.
È caratterizzato dall’accumulo di mucina, una sostanza gelatinosa prodotta dalle cellule maligne che progressivamente riempie la cavità addominale.
l tumore d’origine è nel 94% dei casi una neoplasia mucinosa dell’appendice(LAMN), la restante parte ha origine da tumori mucinosi dell’ovaio o da altri organi intraddominali (pancreas, stomaco, colecisti, colon e retto, uraco).
Dal punto di vista istologico lo pseudomixoma si divide in 4 categorie in base allla percentuale di cellule contenute nella matrice mucinosa e le differenze genetiche e cellulari. 1)Pseudomixoma acellulato (con mucina ma senza cellule) 2) pseudomixoma di basso grado detto anche adenomucionso disseminato, 3) pseudomixoma con cellule di alto grado, detto carcinomatoso mucinoso e 4) la variante alto grado con cellule ad anello con castone. Tali categorie riflettono la sopravvivenza libera da malattia che a 5 anni è del 75% per lo pseudomixoma di basso grado e scende in maniera drammatica al 14% per quello di alto grado.
Quale è la sintomatologia dello pseudomixoma? Nelle fasi iniziali la malattia è asintomatica; il progressivo accumulo di mucina può portare a dolore e distensione addominale e tale accumulo può col tempo comprimere le anse intestinale provocando ostruzione con conseguente malnutrizione, certe volte invece si può presentare con una sintomatologia dolorosa che può mimare un’appendicite acuta. Se non trattata, la malattia porta ad una inesorabile distruzione dei tessuti sani e a quadri di fibrosi ed occlusione intestinale. Nelle donne la sintomatologia può invece essere di pertinenza pelvica con sensazione di pesantezza o con masse ovariche palpabili. Difatti il 40% delle donne affette da pseudomixoma fa diagnosi dopo una visita ginecologica.
Nel 20% dei casi invece si scopre uno pseudomixoma in maniera incidentale durante un intervento chirurgico condotto per altre motivazioni.
In alcuni casi un incremento dei marker tumorali quali il CA 19.9, il Ca 125 ed il CEA possono indirizzare il medico ad eseguire altri esami di approfondimento.
La TAC è l’esame più specifico che può mostrare in addome raccolte compartimentalizzate di fluido ad alta densità, un caratteristico aspetto dentellato del margine del fegato e della milza, e un’anormale dislocamento della matassa intestinale da un lato dell’addome per effetto complessivo della mucina.
L’ecografia invece non permette la diagnosi certa visto che l’aspetto ecografico della mucina è simile a quello del liquido intraperitoneale, ma è comunque un esame che indirizza il medico ad approfondire il quadro con altri esami strumentali.
La risonanza magnetica è utile per la caratterizzazione della mucina che è ben identificabile con tale tecnica che permette inoltre di valutare un eventuale coinvolgimento del piccolo intestino.
Il trattamento è chirurgico e se associato all’HIPEC ( chemioterapia intraperitoneale in ipertermia) porta ad una sopravvivenza a 5 anni che va dal 56% al 85%. La sola chemioterapia sistemica endovenosa invece ha effetti limitati ed è riservata a pazienti in progressione o con recidiva di malattia.
La chirurgia dello pseudomixoma consiste nella Citoriduzione ossia nella rimozione di tutti i noduli tumorali macroscopicamente evidenti. L’obiettivo è quello di una citoriduzione completa (CC0) o con microscopico residuo tumorale di dimensioni inferiori a 25 mm (CC1).
Per ottenere una citoriduzione completa si va ad eseguire una peritonectomia. Il peritoneo non è altro che una membrana che avvolge la parete addominale ed i visceri a contatto al suo interno. Su di essa le cellule tumorali si accrescono e si impiantano. Quindi solo la sua escissione può portare ad una guarigione.
Si esegue quindi, partendo dalla linea mediana, una peritonectomia di parete sia a destra che a sinistra, si procede asportando anche il peritoneo sottodiaframmatico, si asporta poi il peritoneo che avvolge il fegato, l’omento (doppio foglietto di peritoneo che dallo stomaco scende verso il basso in addome), il peritoneo che riveste la pelvi e, se coinvolte da malattia, si asportano anche la milza e la colecisti. Durante l’intervento si procede inoltre alla rimozione dell’appendice o anche di tutto il colon destro. Si vanno infine ad eliminare quei tratti di intestino che sono coinvolti da impianti di malattia.
HIPEC è una sigla che identifica la Hyperthermic Intraperitoneal Chemotherapy. Essa consiste nell’infusione, dopo la chirurgia citoriduttiva, di un chemioterapico che per questo tipo di tumore è la Mitomicina C, o l’Oxaliplatino o il Cisplatino ad una temperatura di 41°C – 43° C per un tempo variabile. Nel nostro Centro il tempo utilizziamo la Mitomicina C in infusione per 90 minuti.
Questa elevata temperatura consente al farmaco di penetrare piu’ in profondità nelle cellule tumorali ed inoltre porta, grazie a meccanismi biochimici, l’attivazione delle cellule tumorali stesse che diventano quindi più suscettibili all’azione del chemioterapico.
Nella maggior parte dei pazienti la malattia al momento della diagnosi è già diffusa e coinvolge due o più quadranti addominali. Tale condizione costringe il chirurgo ad optare per un intervento a cielo aperto.
Se la diagnosi è tempestiva e la malattia risulta localizzata solo in alcune zone dell’addome l’intervento può essere condotto in maniera mininvasiva utilizzando una strumentazione laparoscopica introdotta in addome mediante piccole incisioni.
La strada successiva per il paziente è quella di affidarsi all’oncologo che in base al grado e quindi all’aggressività del tumore consiglierà di eseguire o meno una chemioterapia. Fondamentale è inoltre il follow-up a cui il paziente andrà incontro con controlli annuali TC e dosaggio dei marcatori tumorali nel sangue.
Per questa patologia, poiché la diagnosi spesso viene fatta quando ormai esso è diffuso, è stato calcolato un tasso di recidiva di circa il 37%. Di questi una percentuale che va dal 24% al 30% sono trattati con una nuova chirurgia citoriduttiva + HIPEC ottenendo una sopravvivenza a 5 anni del 57%. Nel 28% dei casi invece si può proseguire con la sola chemioterapia.